トップページへ戻る【難聴 遺伝性難聴トピックス コネキシン26難聴】 ギャップ結合とは聞きなれない言葉ですが、細胞のミクロレベルで、隣の 細胞との間に通路を作り、細胞間の小分子の交換を行うというものです。 コネキシン（Cx）26遺伝子というのはそのギャップ結合蛋白をコードする 遺伝子ですが、コネキシン（Cx）26遺伝子突然変異が常染色体劣性遺伝をとる 家系に報告されて以来、注目を集めていることも書いておきます。 このあたりになると分子レベルになります。 また常染色体劣性遺伝形式を取る先天性の難聴家系の約半数にこの変異が 確認されたという欧米の報告もあります。 また日本でもこの遺伝子の変異がかなりの頻度で見つかるのではないかと 研究し、常染色体劣性遺伝形式を取る難聴家系をスクリーニングした結果 約1/3にコネキシン遺伝子変異があることも研究された文もあります。 このコネキシン遺伝子変異による難聴は先天性で高度難聴が多く、多くの 場合補聴器を必要とすることがあります。