【難聴＋網膜色素変性】
遺伝性疾患の中には難聴と目の網膜色素変性を来す疾患があ
ります。例を書いておきましょう。
Alstrom症候群 常染色体劣性遺伝 感音性難聴 網膜色素変性
糖尿病 肥満
Hallgren症候群 常染色体劣性遺伝 感音性難聴 色素性網膜炎
（以下色素性網膜炎とかいてあったり網膜色素変性と
書いたのもあり。下の疾患も同じです）
進行性運動失調 精神発達遅滞
Laurence-Moon-Biedl-Bardet症候群 常染色体劣性遺伝 感音性難聴
色素性網膜炎 小人症 精神発達遅滞
Refsum症候群 常染色体劣性遺伝 感音性難聴（進行する） 色素性網膜炎
多発性神経炎症状
Usher症候群 常染色体劣性遺伝 感音性難聴 色素性網膜炎
運動障害、前庭障害も伴う。精神発達遅滞なども伴う
本によると欧米に多く遺伝性難聴の5から10パーセントを
占めるという話もあります。
欧米での頻度は10万人に3人くらいですから結構多いです。
これは進行性で始め目による夜盲、次いで視野狭窄、中高年で
まれに失明、難聴は先天性
大体、常染色体劣性遺伝で両耳の先天性感音性難聴が多いようです。また場合によっ
ては進行性難聴も稀にあるようです。
つまり両親ともこの劣性遺伝子をもっていて、子供が両方から遺伝子を引きつぎ発症
の場合、家族性に起こってる場合が多いようです。大抵原因不明ながらなんらかの酵
素の遺伝子レベルからの異常といわれ特に難聴は内耳、つまり音を神経に変える部分
（ここの難聴なんで感音性難聴）で、今の医学では改善できない場合もこれは先天性
もあれば進行性もあるにしろ多いようです。
ただ生まれつきの子供難聴の何パーセントがこれかとか、そういう統計はなかなか日
本では見られなく、しかし『同一家系内発症』が多いようです。
やはり早期発見と難聴児は特に早期からの聴能能力が必要ということでしょうか。治
療は遺伝子レベルではないし、また一旦酵素異常などで起こった内耳内変性による難
聴は治せないでしょうし、進行もなかなか止めるわけにはいかないのが現在の医学の
限界でしょう。ということで、あまり参考になるか解りませんが結構いろいろありま
すので書いておきます。
眼科の先生とも相談してください。
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