【染色体と染色体異常】
人の細胞には46個の染色体があります。これは出来たら図解したいところですが例え
ば図書館や本屋さんの本、あるいは中学校や高校の生物でも本に必ず書いているので、
一度目を通しておくと大体形は解ると思います。
人46個染色体のうち、22対（つまり22かける2で44個）は相同染色体で常染色体と呼
ばれています。つまり受精段階で、父と母から22個ずつまったく同じ形の染色体をも
らって、お互いがペアになり22対となります。（だから合計44個）このペアを形成す
る１対、つまり２個の染色体を相同染色体といいます。特に１から２２までは常染色
体で１から22までナンバーがうたれています。
○母方は上の22対、つまり44の常染色体に、ＸＸの対をなす性染色体をもっているの
で、受精にはその相同染色体の１対の中の１個を卵子に使います。（半数体）
つまり22個を使い、自分のもってるＸＸ（エックス、エックス）の染色体からひとつ
を卵子に使い受精に使います。母からもらった半数体は22個とＸです（計23）
母からは上の常染色体22個プラス性染色体Ｘを譲られます。
○父方は44の常染色体にＸＹの性染色体をもってるので、22対、つまり44の常染色体
に、ＸＹからどちらかを使います。（父からの半数体）
自分のもってるＸＹから、 どちらかをひきついだ精子が受精に使われるので、
22個プラスＸ染色体か、
22個プラスＹ染色体かが受精に使われ、
いずれにしろ23個の染色体を半数体として使います。
受精で父方からの22個と母方からの22個の常染色体は対どおしがペアになり、 44個
は22対となります。（１対に２個同じ形の染色体がペアになっている）
さらに父から常染色体22個プラスＹ染色体をもらったなら、 それに母の常染色体22個
プラス性染色体Ｘ合計44個とＸＹ，つまり22対プラスＸＹで子供は男性になります。
合計46個です。
父から常染色体22個プラスＸ染色体をもらったならそれに母の常染色体22個プラス性
染色体Ｘで44個とＸＸ，つまり22対プラスＸＸで子供は女性になります。
合計46個です。
ですがこのあたりは生物の本も参考にしてください。
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染色体異常についてです。
染色体異常とは『光学顕微鏡で見ることの出来る異常をいい、 数の異常と形の異常が
ある。』
遺伝子異常とはちょっと違います。 染色体の上に細かい遺伝子がのって遺伝情報を母
方、あるいは父方から伝えているのですが、そこまでは光学顕微鏡では見れず、遺伝
子の座がのってる、染色体そのものの数や形が異常であることをいいます。
１ 数の異常・・・普通配偶子が形成される時の染色体不分離によっておこるとされ
ている。普通１対で２個ある常染色体の相同染色体、あるいは性染色体でＸＸ（これ
も相同染色体）が１個しかないものをモノソミー、３個あるものをトリソミーと読ん
でいます。
２ 構造異常・・切断、転座、欠矢、重複、輪状などがあります。
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染色体異常の子供は大抵胎児のうちに自然淘汰されて死亡することが多いです。全自
然流産の３分の１は染色体異常といわれています。かなりの数は受精しても生まれる
前に死んでしまいます。
ただ生まれてきた中でも、奇形や精神薄弱、運動障害などいろいろな症状を合併する
ことが多いのが特徴です。例を挙げると・・・
21トリソミー、 つまり21番目の相同染色体が２個なのに３つある場合(数の多さは、2
1番目が卵子に2つある、 あるいはモザイク、 あるいは転座など)ダウン症候群となっ
て、1000人に1人くらい( まだ詳しい数は文献によって違うのですが) に発生して生
まれ、 ダウン症候群は母の初出生年齢が高くなると出生が増すとか、 また1人目がダ
ウン症候群で、２人目を出産する際に母の年齢のよって２人目もダウン症候群である
確率が高くなるなど言われています。
全身低緊張、精神薄弱、耳鼻科なら耳介異常、顔貌特徴などがあります。現在はこれ
らを完全に治す医学はなく、生後は症状に応じた学習で社会性生活性、学習を見につ
けることとされています。
これだけでなく18トリソミー、 13トリソミーなど常染色体数異常、 (光学顕微鏡で発
見できます) ４番目の染色体の短腕の4P症候群などの形の異常は数多く報告されてい
ます。
また性染色体も、 Ｘがひとつしかないターナー症候群、ＸＸＸなどのＸの数が多い超
女性、ＸＸＹなどＹはあってもＸが過剰なクラインフェルター症候群、ＸＸ／ＸＸＹ
などのモザイクなどがあります。
また最近では出生前羊水検査で鑑別可能になっています。
残念ながら、染色体異常をもち、かつ数々の症候群をもって生まれた場合は今の医学
では治癒が出来ず、あくまで出生前に鑑別して、残念ながら人口的に流産させる
（妊娠中絶）か、あるいは生まれてからの特殊教育機関での育成になるようです。
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