【内耳疾患 前庭水管拡大症とＰｅｎｄｒｅｄ症候群】
メニエル病で書いていたように、内リンパの循環の阻害がめまいや聴力
障害を起こすのですが、生まれつき、前庭水管と内リンパ嚢の拡大が奇形として
ある場合があります。内耳奇形にMonditi型というのがありますが、この奇形に
合併したり、あるいは前庭水管と内リンパ嚢の拡大がほかの内耳奇形に合併しなくて
存在するのがあります。遅発性内リンパ水腫も参考にしてください。
臨床症状は
１ 乳幼児に進行性難聴として発見される
２ 両側性難聴
３ 打撲（頭部）などで突発に、あるいは段階的に進行
４ めまいは聴力の急激な悪化にともなって進行することも多いがまれに
特定の体位で眼振とめまいを生じる例もある。
診断はＣＴ，ＭＲＩをもちいて、この前庭水管の拡大を見ます。
なぜこの拡大が聴力低下を引き起こすかは解らないのですが仮説として
耳毒性のある代謝物の蓄積、蝸牛内リンパ腔瘻孔形成、外リンパ瘻、内リンパ
嚢内高張液の逆流、などいろいろあります。要するに内リンパ液の代謝がうまく
いかないことによります。
この治療は今まで急激な聴力低下の場合は突発性難聴にしたがってのステロイド治療
でした。しかし確かに一回一回は有効であっても、長期の聴力低下の場合は
阻止できない面もあります。
最近の治療ではメニエル病の内リンパ嚢手術と同じように、内リンパを減圧させて
内リンパ嚢−前庭水管閉塞手術という手術が一部の病院でされていますが研究
段階です。めまい メニエル氏病と手術療法も参考にしてください。
今もいろいろな研究機関が手術的にこの前庭水管の拡大を手術的に治せないか
研究しては施行しています。ただこれが一番適切という多数の例を見ないと
判断できないということもあります。
ただ今までこの前庭水管拡大症は手術は禁忌とされていたけど、今から次々と
研究され、まず聴力低下を防ぎ、めまいを防ぐやり方はないかとされています。
今まで保存的に聴力低下したときに突発性難聴に従い副腎皮質ホルモン投与で
一時的に聴力をあげていた、しかし、それにもかかわらず長期にわたると
聴力はそれだけでは低下していく、そこに手術的研究が加えられてる段階です。
Ｐｅｎｄｒｅｄ症候群とPDS遺伝子、それと前庭水管拡大と難聴との関係
また最近、Ｐｅｎｄｒｅｄ症候群という疾患が注目されています。
難聴と甲状腺腫を伴う比較的稀な疾患ですが、PDS遺伝子はその原因遺伝子として
報告されています。
今まで研究で、家族性に前庭水管拡大と難聴を伴った症例が家族的にみられ、常染色体
劣性遺伝子が関係してるのではないかと言われていましたが、7番染色体の原因遺伝子に
前庭水管拡大と難聴の原因遺伝子が存在することがわかり、ここはＰｅｎｄｒｅｄ症候群
の原因遺伝子のPDS遺伝子の存在領域と同じ部位であることからです。
いろいろな研究でＰｅｎｄｒｅｄ症候群の原因遺伝子のPDS遺伝子が同時に前庭水管拡大を
伴った非症候性難聴の原因であることも解ってきました。
遺伝子解析の結果、前庭水管拡大と難聴を伴った症例とＰｅｎｄｒｅｄ症候群は、
一連の症候群である可能性が高く、両疾患群の間に多くの移行型が存在することも
可能性として上げられています。
一連の遺伝子解析のよって、従来まったく異なる症候群とされていた2つの疾患が実は
PDS遺伝子の変異により同一の症候群であるという概念が出てきました。
トップページへ戻る