【HAE 血管性浮腫 その4 HAE 遺伝性血管性浮腫】クインケ浮腫をさらに発展させた研究より 遺伝による血管性浮腫とは何か？
あまり知られていないものでクインケ浮腫(血管性浮腫
から研究されている血管性浮腫をシリーズでまとめます。
【血管性浮腫 その１】血管性浮腫とは
【血管性浮腫その２】血管性浮腫とは何か？から先天性と後天性
その３ 薬剤性 血管性浮腫 血管性浮腫】クインケ浮腫をさらに発展させた研究よりその３ 薬剤による血管性浮腫とは何か？
【血管性浮腫その４ 遺伝性 HAE】
HAE 血管性浮腫 その5 HAE 遺伝性血管性浮腫後半
あまり聞きなれない言葉です。
若年から出現、消退を繰り返す身体各所に出来る浮腫と低穂体血症を呈する常染色体遺伝性疾患。
大体５-10万人に1人
特に浮腫は気道や腸管粘膜に出現して致命的な状況に陥ることもある。
【血管性浮腫 その１】血管性浮腫とはにこれから惹起される疾患もまとめています。参考にしてください。
昔Quinkeの浮腫として報告された症候群の中にあります。
3つにわかれ
I型 Ｃ１−ＩＮＨ欠損症
II型 Ｃ１ーＩＮＨ機能異常
III型 妊娠中の発症または女性ホルモンの投与中発症。検討不十分
Ｃ１−１ＮＨとは肝臓で産生される糖蛋白で補体系の多くを抑圧的に制御しています。
なぜ浮腫と関係するのか？
HAE発作は「ブラディキニンなどの化学物質・・・血管外に水分を異常放出して浮腫を起こす・・の異常亢進であり
それを抑える補体が抑制できないのではないか」となるのです。
浮腫はブラディキニンやアナフィラトキシンという体内化学物質が異常発生して、血管外に水分を異常漏出することから
血管外に水分がでて「浮腫」となるといわれています。しかしながらきちんと治療することで、何よりもこういう
疾患があるとご理解が深まることで、もしかして致死にいたるかもしれないこの疾患から生還あるいは治ることもありえるのです。
１、HAE発症のメカニズムは難しいです。浮腫を起こす化学物質が出て浮腫を起こす、それを抑制する補体C1-INHの抑制が
遺伝的にない、あるいは効きにくいからだとはいわれていますがここは中略します。
２、それではどうやってHAEを見分けるかはまず問診ですが
１０代頃から出現消退を繰り返す浮腫であり、数時間後に自然消滅しますが、精神的、肉体的ストレス、寒冷暴露，外傷
組織的圧迫、長時間の座位、起立、感染、殺鼠剤などが誘引となってることもありながら、特に誘引がないこともあります。
実は作者の私も高校時代中間期末試験で数時間しか寝てない、ストレスの多い場合よく「唇がはれ」そしてそれは
私の血のつながる叔父、そして今の娘たち、父にも起こった事があるようです。私の家もなんらかのHAEでしたのでしょうね。
四肢、腹部、咽頭の順に多いといわれています。浮腫が皮膚に出現したときは痛みが無く、正常皮膚との境界は不鮮明です。
このことは蕁麻疹との鑑別です。特に顔面に見られやすい場合はその程度をよく見てないと範囲が広がることもあります。
緊急を要するものに喉頭浮腫による呼吸困難があります。強い発作時には喉頭のみならず口唇、口腔内、鼻腔内にも著しく
浮腫状になることもあります。私見ですが確かに咽頭、喉頭、顔の粘膜には蜂窩織炎やアレルギー性疾患もありますが
前者は相当な痛みが伴う、後者はそれほど「極端に呼吸困難を起こすことはない」といえるかもしれませんが
前者、蜂窩織炎、つまり顔面や喉の強い炎症の際とか、後者のアレルギー素因が加わり、もしかするとHAEの悪化があったかも
しれないと思うこともあります。
消化管のHAEはかなり研究対象にもなっていますが
まず耳鼻科では
１、診断は問診とほかの鑑別疾患からの区別をした後にC1-INH C4 C1q(いずれも補体です)の定量結果を用いたら確定でしょうが
わが国では
1、血清C3 C4と補体価CH50 を検索、そしてC4とCH50の低下を確認します。C3は低下しないとされる文献もありますが重症例には
低下することもあります（補体というのは免疫をつかさどる人間から出る物質でC1からC9まであります）
次にC1ーINH活性測定で25パーセント低下しておればHAE か後天性血管性血管性浮腫といえるでしょう。
ただ鑑別疾患としては蕁麻疹などのアレルギー疾患、好酸球増多症、膠原病、急性腹症を呈する疾患が見られます。
それゆえ生命を脅かすものでもあるのです。まずは家族暦を良く聞く、腹部も聴取する、などです。
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治療
発作時
重症の場合気道閉塞
口腔 咽頭 喉頭 鼻腔 舌の腫大あり、口腔から声帯確認不可能な場合があります。
救急の場合場合によって呼吸経路の確保をしておかないと死に至る。この場合気管切開、呼吸路確保もさることながら
その前にしっかりと咽喉頭ファイバースコープなどで見て、また経鼻挿管チューブに咽喉頭ファイバースコープを通し
経鼻的に気管へアプローチすることも考えられます。
ヒトＣ１インアクチベーター（ベリナートＰ）が保健適応下で出来るので１−２バイアルを生理食塩水100ｍｌに
溶解して点滴静脈注射するとしだいに軽快し浮腫も改善、抜管できることもあります。また腹痛も改善します。
またフサン(nafamostat mesilate 40−200mg／日を有効とする例もあります。
非発作時
男性ホルモンのボンゾールが程度の抑制に効果があるとされていますが副作用もあります(男性化）
発作時
抗ヒスタミン剤(軽症)ステロイド剤、エピネフリンの投与は発作時には無効とされていますがこれは
他の原因になる浮腫との鑑別点があるかもしれません。
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