【幼児の発達 低身長児の場合 小人症疑い 小柄な子供よりその2 なんらかの疾患の鑑別】
小柄、小人症の鑑別診断・・・その１の続きです。
１ 器質性疾患の除外
骨疾患、栄養代謝疾患、循環器呼吸器疾患などの除外
２ 原発性小人症、体質性発育遅延、脳下垂体機能不全（成長ホルモンの低下のみ、
あるいはその他いろいろなホルモン低下も合併するもの）甲状腺機能不全、TURNER症
候群など。
３ 検査
家族歴、出生時体重、低血糖症、歯牙萌出、こがらの程度、骨年齢の遅延性熟、イン
シュリン感受性、染色体分析、ＰＢＩ，甲状腺機能検査成長ホルモンの検査など
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代表疾患
１ 原発性小人症
小人症の約２割から３割
1)つりあいの取れた体格
2)顔貌は成人ににる。幼児は未熟でも後に正常になる.
3)性発育異状なし
4)乳児期から成長はおそい
5)血中ホルモン､ 成長ホルモン、コレステロール、ゴナドトロピンは正常
6)骨年齢は少し遅延するが次第に発育して骨年齢に一致し
てくことも多い。
7)自然に経過して大人ではやや小さい成人になる.
8)家族にもいることがある。
9)生まれた時は出生時身長体重正常が多い｡ がその後遅い身長体重の伸び｡
2 家族性小人症
1)家族歴がある
2)出生時すでに体重身長が低下
3)成長は出生からおそい
4)骨端はほぼ正常
5)顔付きは成熟
6)性的発育は正常
7)血中ホルモン､ 成長ホルモン、コレステロール、ゴナドトロピンは正常
3 脳下垂体小人症
1)家族暦は通常なし。
2)出生時体重身長は正常
3)出生後2-3カ月から遅くなる.
4)骨端は進行性遅延
5)顔付きは未熟
6)性的な発育は成長ホルモンのみ低下以外通常遅れる
7)血中ホルモンで 成長ホルモン低下、コレステロール上昇、ゴナドトロピンは成長
ホルモンのみ低下の場合は正常だが全体に脳下垂体支配のホルモンが低下してるので
ほかのホルモン､ ゴナドトロピンも低下
4 甲状腺機能低下
1)家族暦は通常なし。
2)出生時体重身長は正常
3)出生後から遅くなる.
4)骨端は著しい遅延
5)顔付きは幼稚で粘液水腫
6)性的な発育は通常遅れる
7)血中ホルモンで 成長ホルモン正常、コレステロール上昇、ゴナドトロピンは正常
5 Turner症候群(性染色体異常 女性で普通XXだがXOなどで二つのXが機能してない)
1)家族暦は通常なし。
2)出生時体重身長は軽度低下
3)出生後から遅くなる.
4)骨端は正常範囲だがいろいろあり
5)顔付きは特徴的
6)性的な発育は徴候がない
7)血中ホルモンで 成長ホルモン正常、コレステロール正常ゴナドトロピンは上昇
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６ 栄養代謝障害
６−１ 慢性腎不全 尿中カルシウム排泄多し。したがって低カルシウム血症と骨
脱灰現象つぎにくる病変化と低身長
６−２ 慢性肝疾患 栄養不良の長期状態からの低身長
６−３ 慢性心、あるいは慢性肺不全 酸素不足からの低身長
６−４ 先天代謝異常 非常に多い。
Mucopolysaccaridosis
Von Gierke病やNiemann-Pick病などこれはいろいろあり。
６−５ 栄養障害
７ 特殊小人症
７−１ 染色体異常
すでにTurner症候群でも書いたがほかにDown症候群（２１トリソミー）や１８トリ
ソミーでも低身長を来す。これは染色体検査などを鑑別に使う。
７−２ 先天性疾患
Progeria、Bird-headed Dwarfism、Cowkayne-Neil症候群なども
あるがたいてい１に広く含める場合がある。
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子供の肥満その2 単純性肥満と症候性肥満も参考に
治療はいろいろ
だがホルモン補充（たとえば３，４ならホルモン補充も可能）しかしそれらは結局全
小人症の数割であり、原発性小人症などは原因治療も不明である。
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